[사이언스 데일리] 털매머드 유전체에 대한 최초의 종합적인 분석을 통해 매머드가 북극지방의 생활에 적응하기 위해 광범위한 유전적 변화가 필요했다는 것이 밝혀졌다. 피부 및 털의 발달, 인슐린 신호, 지방, 그리고 작은 귀와 짧은 꼬리 등이 이런 변화에 포함된다. 온도를 감지하는 매머드의 유전자가 정상적으로 작동하는지 검사하기 위해 연구실에서 재현되었다.

(2015년 7월 2일 사이언스 데일리 기사 번역)

정보출처: 시카고 대학 의대

털매머드 가족의 모습. Credit: ⓒ photology1971 / Fotolia

털매머드 유전체에 대한 최초의 종합적인 분석 결과 매머드가 북극지방의 생활에 적응하기 위해 광범위한 유전적 변화가 필요했다는 것이 밝혀졌다. 코끼리의 유전자와 차이점을 보이는 매머드의 유전자들은 피부 및 털의 발달, 인슐린 신호, 지방 대사, 그 외의 많은 특징들과 관련되어 있다. 두개골 형태, 작은 귀와 짧은 꼬리 등의 물리적 특징과 연결된 유전자들도 확인되었다. 이런 유전자들이 제대로 작동하는지 검사하기 위해 온도를 감지하는 매머드의 유전자가 연구실에서 재현되었고, 여기에서 만들어진 단백질의 특성을 확인하는 작업이 이루어졌다.

이 연구는 7월 2일자 ‘셀 리포트 (Cell Reports)’ 에 출판되었으며 멸종한 거대 동물의 진화생물학을 더 잘 이해할 수 있는 실마리를 던져주었다.

“털매머드를 털매머드로 만들어주는 유전적 변화를 살펴본 지금까지의 연구 중에서 가장 종합적인 연구입니다.” 연구의 저자인 시카고 대학의 인류 유전학 조교수 빈센트 린치 박사의 말이다. “털매머드는 형태적 진화가 어떻게 작동하는지 이해하는 데 매우 유용한 모델입니다. 매머드는 현생 코끼리와 아주 가까운 관계이면서 형태적인 특성들이 매우 다르기 때문이지요.”

털매머드는 1만년 전까지 북아시아, 유럽, 그리고 북아메리카의 추운 툰드라 지방의 스텝에 서식하고 있었다. 골격과 냉동된 사체가 풍부하고 선사시대의 그림에서도 볼 수 있어 연구가 잘 되어 있는 털매머드는 굵고 긴 털가죽, 두꺼운 피하지방, 작은 귀와 꼬리를 가지고 있었으며, 목 뒤에 저장된 갈색 지방은 낙타의 혹과 유사한 역할을 했을 것으로 보인다. 보존된 매머드의 DNA 염기서열을 알아내려는 이전의 시도들은 오류가 많거나 몇 안 되는 유전자만을 포함하고 있었다.

매머드만이 가지고 있는 유전자들과 그 기능을 철저히 알아내기 위해 린치와 동료들은 딥시퀀싱 기법을 이용해 털매머드 두 마리와 현생 동물들 중 매머드와 가장 가까운 아시아 코끼리 세 마리의 유전체를 얻어냈다. 그리고 이들의 유전체를 매머드와 아시아 코끼리보다는 조금 먼 진화적 사촌 격인 아프리카 코끼리의 유전체와 비교했다.

연구팀은 털매머드만이 가지고 있는 유전자 변이를 140만 개 정도 찾아냈다. 이 변이들은 1600개의 유전자들에서 만들어지는 단백질의 변화를 가져오는 것으로 이 중 26 개의 유전자는 기능을 잃어버렸으며 하나는 중복된 유전자였다. 이런 차이들이 기능적으로 어떤 효과를 가져오는지 알아내기 위해 연구팀은 거대한 유전자 기능 데이터베이스와의 비교, 그리고 유전자가 인공적으로 비활성화된 쥐와의 비교 등 여러 컴퓨터 분석을 수행했다.

매머드에게만 있는 유전자 변이는 (갈색 지방 조절을 포함하는) 지방 대사, 인슐린 신호, 피부 및 털 발달 (밝은 털 색깔과 관련된 유전자를 포함), 온도 감지 및 생체시계 등과 가장 크게 연결되어 있었다. 이런 기능 모두는 엄청나게 춥고 계절에 따라 낮의 길이가 극적으로 달라지는 극지방에 적응하기 위해 매우 중요했을 것으로 보인다. 연구팀은 또 매머드의 몸 형태, 즉 두개골 형태, 작은 귀, 짧은 꼬리 등과 연결된 유전자들도 확인할 수 있었다.

특히 흥미로왔던 것은 온도를 감지하는 한 무리의 유전자들이었는데, 이 유전자들은 털이 자라는 것과 지방을 저장하는 것에도 관련되어 있었다. 연구팀은 조상종의 염기서열을 재구성하는 기법을 사용하여 이들 유전자 중 하나인 TRPV3 의 매머드 버전을 “부활”시켰다. 연구실 환경에서 인간의 세포에 이식되자 매머드의 TRPV3 유전자는 고대 코끼리 버전의 유전자보다 열에 덜 반응하는 단백질을 만들어냈다. 이 결과는 TRPV3 이 인공적으로 비활성화된 쥐의 관찰결과와 잘 맞아들어갔다. 이들 쥐는 정상적인 쥐들보다 추운 환경을 선호했으며 더 구불구불한 털을 가지고 있었다.

이들 유전자의 기능이 털매머드가 살았던 것으로 알려진 환경과 잘 맞아들어가지만 린치는 이것이 해당 유전자들이 살아있는 매머드에서 그런 효과를 나타냈다는 직접적인 증명은 아니라고 신중하게 말하고 있다. 예를 들면, 유전자 발현의 조절 과정은 유전체만을 가지고 연구하기는 극단적으로 어려운 주제이다.

“이들 유전자가 어떤 영향을 끼치는지 완전히 확신할 수는 없습니다. 누군가 털매머드를 부활시키기 전에는 말이지요. 하지만 연구실에서 실험을 통해 추론을 하려고 노력할 수는 있죠.” 린치의 말이다. 린치와 동료들은 현재 다른 매머드 유전자를 조사하여 기능을 검사해 볼 유전자들을 찾고 있으며, 매머드 단백질을 코끼리 세포 내에서 연구하기 위한 실험을 계획하고 있다.

린치의 노력은 진화의 분자생물학적인 기반을 이해하는 것이 주된 목적이긴 하지만, 고품질 시퀀싱과 털매머드 유전체 분석이 매머드를 “비멸종(de-extinction)” 시키기 위한 노력의 청사진으로 사용될 수도 있다는 것을 인정한다.

“결국 기술적으로는 매머드를 되살려내는 것이 가능하게 될 겁니다. 하지만 문제는, 기술적으로 어떤 일을 할 수 있다고 해서 그 일을 해야 하는가? 하는 것이죠.” 린치의 말이다. “개인적으로 저는 그렇지 않다고 생각합니다. 매머드는 멸종했고 매머드들이 살던 환경은 변했습니다. 그 대신 우리가 도와야 할, 멸종의 가장자리에 몰린 동물들이 많이 있습니다.”

참고문헌

Vincent J. Lynch, Oscar C. Bedoya-Reina, Aakrosh Ratan, Michael Sulak, Daniela I. Drautz-Moses, George H. Perry, Webb Miller, Stephan C. Schuster. Elephantid Genomes Reveal the Molecular Bases of Woolly Mammoth Adaptations to the Arctic. Cell Reports, 2015 DOI: 10.1016/j.celrep.2015.06.027

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