[사이언스 데일리] 많은 수의 인구집단에 걸친 DNA 변이를 자세히 조사하여 연구자들은 전세계적으로 선택이 인간 유전체에 어떤 영향을 끼치는지를 더 잘 알 수 있게 되었다.

(2015년 8월 6일 사이언스 데일리 기사 번역)

정보출처: 미국과학진흥협회

위쪽에서부터 반시계방향으로: 표본에 포함된 인구집단의 지리적 위치. 파이 도표는 오세아니아 인구집단들과 오래전의 데니소바에서만 발견되는 ~225 kbp 길이의 복제 다형성에 대한 해당 대륙 인구집단의 대립유전자 빈도를 보여준다. 이 복제가 있었던 유전자좌의 원래 구조 (1) 와 데니소바인에게서 발견되는 복제 구조 (2) 의 위치가 각각 16번 염색체 위의 상대적인 위치로 표시되어 있다. 이 복제 사건은 44만년 전에 데니소바인에게서 일어났고, 이후 약 4만년 전에 파푸아인들의 조상에게 침투한 것으로 짐작한다. Credit: Peter H. Sudmant

많은 수의 인구집단에 걸친 DNA 변이를 자세히 조사하여 연구자들은 전세계적으로 선택이 인간 유전체에 어떤 영향을 끼치는지를 더 잘 알 수 있게 되었다.

유전자 사본 수의 변이는 DNA 의 큰 부분이 복제되거나 삭제되었을 때 나타나는 유전체 사이의 구조적 차이다. 이러한 변이는 여러 개의 유전자, 혹은 중요한 조절 영역 등을 포함하는 유전체 영역에서 일어날 수 있다. 그렇기 때문에 이러한 변화에는 선택압 (변이에 따라 생존률의 차이가 나거나 멸종되는 등) 이 작용할 것이라는 가설이 제시되었지만 이런 변이를 인간 유전체 내부에서 유지시키거나 사라지게 하는 힘은 그리 잘 이해되지 않고 있었다.

전지구적으로 이런 패턴을 더 잘 이해하기 위해 피터 서드만트와 동료들은 125 개의 인구집단, 236 명의 개인 유전체를 얻어내 이들 간의 유전자 사본 수 변이를 분석했다.

이 분석을 통해 연구자들은 가계의 패턴은 물론 고대의 사람아과 (hominids) 집단들 사이의 교잡으로 생겨난 혼합된 유전체가 계속 유지되고 있다는 것도 알아낼 수 있었다. 오세아니아의 인구집단은 데니소바인 계통에서 기원한, 유전체의 상당히 큰 일부가 복제된 부분을 지금까지도 가지고 있었다. 예상했던 대로 아프리카인들이 비아프리카인들과 비교하여 상대적으로 조상의 것에 가까운 유전체 염기서열을 보여주었다. 비아프리카인들의 유전체는 인구 병목현상을 겪어 더 낮은 다양성을 보여주고 있었다. 비아프리카인들에게서 보이는 이런 병목현상으로 인해 비아프리카 인구집단은 아프리카 인구집단들에 비해 더 적은 유전자 삭제의 흔적을 보여주었다.

놀랍게도, 이번 결과는 DNA 삭제가 선택압의 존재를 더 잘 반영하며 복제는 유전적으로 소인구집단 (subpopulation) 의 존재를 잘 드러내 보여준다. 인간 유전체에서 볼 수 있는 이런 변이들은 인류가 지구 전체에 걸쳐 이주하고 새로운 지역을 점령해온 역사, 여러 세대 동안 사람들이 맞닥뜨려야 했던 인구문제 및 선택압력 등을 환상적으로 잘 이야기해주고 있다.

참고문헌

P. H. Sudmant, S. Mallick, B. J. Nelson, F. Hormozdiari, N. Krumm, J. Huddleston, B. P. Coe, C. Baker, S. Nordenfelt, M. Bamshad, L. B. Jorde, O. L. Posukh, H. Sahakyan, W. S. Watkins, L. Yepiskoposyan, M. S. Abdullah, C. M. Bravi, C. Capelli, T. Hervig, J. T. S. Wee, C. Tyler-Smith, G. van Driem, I. G. Romero, A. R. Jha, S. Karachanak-Yankova, D. Toncheva, D. Comas, B. Henn, T. Kivisild, A. Ruiz-Linares, A. Sajantila, E. Metspalu, J. Parik, R. Villems, E. B. Starikovskaya, G. Ayodo, C. M. Beall, A. Di Rienzo, M. Hammer, R. Khusainova, E. Khusnutdinova, W. Klitz, C. Winkler, D. Labuda, M. Metspalu, S. A. Tishkoff, S. Dryomov, R. Sukernik, N. Patterson, D. Reich, E. E. Eichler. Global diversity, population stratification, and selection of human copy number variation. Science, 2015; DOI: 10.1126/science.aab3761

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